Ưu và nhược điểm của chẩn đoán di truyền


Nhiều bệnh được gây ra hoặc ít nhất là được ưa thích bởi các yếu tố di truyền. Ở đây, cái gọi là chẩn đoán di truyền dự đoán có thể góp phần làm cho bệnh được nhận ra sớm hơn nhiều và các biện pháp y tế thích hợp được bắt đầu.

Nhóm làm việc "Chẩn đoán di truyền dự đoán như một công cụ phòng chống dịch bệnh", do một số học viện khoa học Đức khởi xướng, đã phát triển một tuyên bố về các cơ hội và rủi ro của chẩn đoán di truyền dự đoán trong năm ngoái. Trọng tâm chính của mối quan tâm khoa học bao gồm các câu hỏi như: "Khi nào chẩn đoán di truyền dự đoán hữu ích về mặt phòng ngừa bệnh và khi nào không?" Hoặc "Làm thế nào các quy định pháp lý áp dụng ở Đức, đặc biệt là Đạo luật Chẩn đoán Di truyền, được phát triển thêm?"

Hệ thống y tế được trang bị kém cho đến nay Các nhà nghiên cứu trong nhóm làm việc của Leopoldina - Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, Viện Hàn lâm Khoa học Berlin-Brandenburg (BBAW) và Viện Hàn lâm Khoa học Kỹ thuật Đức acatech đã đưa ra kết luận trong khuôn khổ phân tích khoa học chẩn đoán di truyền của họ, vẫn còn thiếu hụt đáng kể ở Đức. Nhà di truyền học người của Bon, Giáo sư Peter Propping, ví dụ, coi hệ thống chăm sóc sức khỏe của Đức không được trang bị đầy đủ cho chẩn đoán di truyền dự đoán. "Hệ thống y tế của chúng tôi đang cần thay đổi vào thời điểm này", chuyên gia nói với "Mitteldeutsche Zeitung".

Chẩn đoán sớm làm tăng các lựa chọn điều trị Nói chung, bệnh càng sớm được công nhận, các lựa chọn điều trị càng cao. Kiểm tra y tế dự phòng là một phần không thể thiếu trong hệ thống y tế của chúng tôi và là xương sống của y học hiện đại. Đây là nơi chẩn đoán di truyền dự đoán đến. Bởi vì hầu hết các bệnh được xác định hoặc di truyền, do đó các bệnh có thể được xác định ở giai đoạn đầu như là một phần của phân tích di truyền - đôi khi rất lâu trước khi bệnh thực sự bùng phát. Các biện pháp phòng ngừa y tế thích hợp có thể được bắt đầu trước khi dịch bệnh bùng phát.

Các bác sĩ từ các chuyên ngành khác nhau nên hợp tác. Điều kiện tiên quyết là y học đã chứng minh một cách khoa học mối liên hệ giữa một số yếu tố di truyền nhất định và sự xuất hiện của các bệnh tương ứng. Trong bối cảnh này, Giáo sư Propping nhấn mạnh rằng các thay đổi di truyền, ví dụ, làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, nhưng đồng thời, có dấu hiệu cho thấy những thay đổi này cũng làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác - tuy nhiên, cho đến nay, chỉ có ruột được kiểm tra y tế thường xuyên. Đối với "chẩn đoán và chăm sóc lâu dài cho những bệnh nhân này, chúng tôi thực sự cần các trung tâm có mắt về tất cả các bệnh này", Giáo sư Propping giải thích. Theo ý kiến ​​của mình về chẩn đoán di truyền dự đoán, nhóm làm việc cũng chỉ trích thực tế là các bác sĩ cho đến nay hiếm khi làm việc cùng nhau trong các ngành. Giáo sư Propping, ví dụ, yêu cầu các chuyên gia từ các ngành khác nhau nên được tập hợp dưới một mái nhà. "Và bởi vì nó không chỉ là phát hiện sớm mà còn thường là điều trị, nên nó phải nằm dưới mái nhà của bệnh viện - ngay cả khi nói đến chăm sóc ngoại trú cho bệnh nhân", nhà di truyền học Bon nói thêm.

Nhiều bệnh được xác định về mặt di truyền Các thành viên của nhóm về chẩn đoán di truyền dự đoán nhấn mạnh theo ý kiến ​​của họ rằng các gen thường chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của bệnh và đột biến trong một gen là đủ để gây ra một bệnh nghiêm trọng. Với một số trong những bệnh đơn độc này, chẳng hạn như ung thư vú, phương pháp chẩn đoán di truyền dự đoán đã được sử dụng. Một thủ tục như vậy cũng phù hợp với một số loại ung thư ruột kết hoặc cho bệnh xơ nang bệnh chuyển hóa. Tuy nhiên, phương pháp này hầu như không được áp dụng cho các bệnh khác như dị ứng, tiểu đường hoặc rối loạn tim mạch, có thể do địa chất gây ra theo nhiều cách, vì y học chưa phân tích mối quan hệ trực tiếp giữa việc xử lý di truyền và sự xuất hiện của bệnh. Sự tương tác cực kỳ phức tạp của gen và ảnh hưởng môi trường, rất quan trọng cho sự phát triển của bệnh tật và mức độ nghiêm trọng của khóa học, vẫn cung cấp cho khoa học một vài câu đố.

Các nhà nghiên cứu hy vọng, với chẩn đoán di truyền dự đoán cho y học cá nhân. Tuy nhiên, với việc giải mã các yếu tố nguy cơ di truyền liên tục, chẩn đoán di truyền dự đoán sẽ không chỉ được sử dụng trong tương lai cho các bệnh đơn trị, mà còn cho các bệnh phức tạp như đau tim hoặc tiểu đường. Khoa học hiện đang có những bước tiến lớn ở đây và, ngoài ra, các phân tích về toàn bộ bộ gen của từng bệnh nhân đang trở nên dễ dàng và rẻ hơn, do đó, theo các nhà nghiên cứu, việc sử dụng rộng rãi trong chăm sóc sức khỏe là có thể hình dung được. Theo cách này, rủi ro cho từng bệnh nhân có thể được xác định riêng. Theo các nhà nghiên cứu, việc điều chỉnh thuốc theo hồ sơ di truyền của bệnh nhân cũng có thể hiểu được. Theo ý kiến ​​của mình, nhóm làm việc đã đi đến kết luận rằng chẩn đoán di truyền dự đoán, mặc dù ứng dụng không đầy đủ trước đây, trong tương lai có thể tạo thành một thành phần quan trọng cho y học cá nhân ở Đức. (fp, 11.11.2010)

Cũng đọc:
Đậu nành biến đổi gen được tìm thấy trong cốm gà
Bệnh tiểu đường: mười hai yếu tố nguy cơ được giải mã

Ảnh tín dụng: Christiane Nill / pixelio.de

Thông tin về tác giả và nguồn



Video: NIPT: GIẢI PHÁP SÀNG LỌC BỆNH LÝ DI TRUYỀN CHÍNH XÁC CHO THAI NHI VÀ AN TOÀN CHO THAI PHỤ


Bài TrướC

AOK: Rõ ràng sự khác biệt trong điều trị tại các phòng khám

TiếP Theo Bài ViếT

Những tiến bộ khoa học trong nghiên cứu bệnh phong